+ MCAD

وقتی خبر مهمونی فردا شب رو بهش دادن، از خوشحالی تو پوست خودش نمی گنجید. بعد از مدتها استرس و شب بیداری برای امتحانات این بهترین خبری بود که می شد به یک دختر زیبای 24 ساله داد. فردا شب، قرار بود مهمانی بزرگی برگزار بشه که همه بچه های با حال دانشگاه هم توش دعوت بودند. تازه بهش گفته بودند که "ف" پسر مورد علاقه اش هم به مهمانی دعوت شده. از این بهتر چی میتونست باشه. فردا شب، دخترک زیبا و آراسته قدم به مجلس گذاشت. همه چیز عالی و همه زیبا و شاد. صحبت از فارغ التحصیلی و مراسم دانشگاه بود که گیلاس های نوشیدنی های الکلی در مجلس گردانده شد. دخترک دید که قرص های روانگردان و مواد مخدر هم هست. تجربه ای در این زمینه ها نداشت. دوستانش همگی با شوق و لذت چیزهای نو و عجیب رو امتحان می کردند و دخترک هم تصمیم گرفت برای شروع با یک لیوان نوشیدنی الکلی لذت اون شب رو بیشتر کنه. بلد هم نبود و یک نفس نوشیدنی رو نوشید. آرام آرام گرمای الکل سرش رو گرم کرد و تصمیم گرفت از قرص روانگردان هم استفاده کنه. به هر حال فقط برای همین یک شب بود. اشکالی که نداشت، داشت؟ اما پیش از اینکه فکرهاشو تبدیل به واقعیت کنه آرام آرام سرگیجه مهمان بدنش شد. احساس تهوع و بعد هم اسهال و استفراغ چیزهایی نبودند که ازشون به سادگی گذشت. دوستانش فکر کردند انقدری الکل ننوشیده که اُوِر دوز کرده باشه اما دخترک به فاصله اندکی به کما رفت. ترس، هیولای سایه افکنده بر جماعت حاضر در مهمانی، همه رو فلج کرده بود. کسی با انگشتان لرزانش شماره اورژانس رو گرفت و دخترک به بیمارستان منتقل شد و در کمتر از یکساعت...مُرد. همه شوک زده بودند. کسی باور نمی کرد که میزان مصرف الکل بسیار کم بوده یا از قرصهای روانگردان استفاده نشده اما پزشکی قانونی عدم مصرف دارو رو تایید کرد و بررسی برای کشف علت چنین مرگ عجیبی در نهایت منجر به تشخیص MCAD شد.

MCAD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency) یکی از بیماری های متابولیک-ژنتیکی هست که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسه. یعنی توارثش وابسته به جنسیت نیست و پسر و دختر رو یکسان درگیر می کنه و اینکه ژن مغلوب هم از طرف پدر و هم از طرف مادر باید به فرزند به ارث برسه تا مبتلا به بیماری بشه.

اول باید بدونیم که انرژی مورد نیاز بدن در درجه اول از ترکیبات کربوهیدراتی مثل گلوکز و گلیکوژن تامین می شه و در درجه دوم بدن به سراغ چربی ها می ره و اونها رو به کمک آنزم هایی به اسیدهای چرب می شکنه که طولهای متفاوتی دارن و بعد بازهم بوسیله آنزیم هایی اونها رو هم می شکنه تا انرژی تولید کنه. حالا این بیماری MCAD به دلیل نقص توی آنزیمی ایجاد می شه که اسیدهای چرب با زنجیره متوسط رو می شکنند. این نقص هم به خاطر جهش توی ژن این آنزیم ایجاد می شه. نگران نباشید این بیماری به تنهایی نادره ضمن اینکه بروز اولین علائمش معمولاً تا پیش از 4 سالگی اتفاق می افته اما به هرحال موارد نادری مثل همین مورد ما هم بوده اند که در سن بالاتری بروز پیدا کرده اند. مرگ مهمترین پیامد بالقوه این بیماریه اگر که زود تشخیص داده نشه و درمان نشه، اما در صورتِ زنده موندن فرد درمان نشده هم عوارض دیگه ی بیماری بهتر نیستن. ناتوانی های تکاملی، تاخیرهایی که توی گفتار پیش میاد، مشکلات رفتاری، ناهنجاریهای بیش فعالی و عدم تمرکز (ADHD)، ضعف عضلانی، تشنج های مزمن، عقب ماندگی ها و ... عوارض ناخوشایندی هستن که فرد مبتلا و خانواده اش رو تا آخر عمر درگیر می کنن.

وقتی بچه ای مبتلا به این بیماری باشه در ابتدای به دنیا اومدن علایمی نداره و کاملاً سالم به نظر می آد و در زمان بارداری هم مساله ای ایجاد نمی شه برای مادر، به همین دلیل تنها و بهترین راه حل آزمایش روی نوزاد در همون بدو تولد (7-2 روزگی) با تکنیک خاصی به نام Tandem Mass Spectrometry یا MS/MS هست که توی ایران هم وجود داره و توی چند قطره خونی که از نوزاد میگیرن اسید چرب C8 و چندتا اسید چرب وابسته مثل C6 رو اندازه گیری می کنن. (C8 یعنی این اسید چرب 8 تا کربن داره). اگر آنزیمی که C8  رو میشکنه نقص داشته باشه خب طبیعیه که مقدار C8 به عنوان مارکر اصلی بالا میره تشخیص اولیه همین MCAD هست.

قسمت خوب ماجرا اینه که درمانش در صورتیکه همون ابتدا بیماری تشخیص داده بشه، یعنی قبل از عوارض بد، ساده است، واقعاً ساده. نوزاد نباید گرسنه بمونه تا دچار کمبود منبع گلوکزی نشه. رژیم غذایی پر از کربوهیدرات و بدون چربی به اضافه مکملی به نام کارنی تین هم حتماً حتماً باید رعایت بشه. با رعایت همه این شرایط برای یک نوزاد مبتلا میشه امیدوار بود که اون عوارض وحشتناکی که گفته شد سراغ یک فرشته ی کوچولو نیاد و زندگی طبیعی هدیه ای باشه از طرف پدر و مادر به بچه ای که یکی از ژنهاش متاسفانه دچار جهشه.

اوه یک نکته مهم دیگه: خانواده ای که یک بچه ی مبتلا به MCAD دارن به احتمال 25% بچه دیگه ای مبتلا به MCAD دارند یا خواهد داشت. بررسی های بیشتر برای خواهر/برادر موجود و بررسی اولیه برای نوزادی که بعد از این کوچولو قراره به دنیا بیاد اکیداً  اکیداً اکیداً توصیه شده.

نویسنده : مژگان ; ساعت ۱٢:٥٧ ‎ب.ظ ; ۱۳٩٠/٥/٩
تگ ها:
    پيام هاي ديگران()   لینک